Ik ben vooral geïnteresseerd in het verbeteren van de
diagnostische opbrengst van genoom sequencing van patiënten
met een zeldzame ziekte. Ik doe dit door populatiegenetica en
transcriptomics te integreren.
Deelen, P., van
Dam, S., Herkert, J. C.,
Karjalainen, J. M., Brugge, H., Abbott, K. M., van
Diemen, C. C., van der Zwaag, P.
A., Gerkes, E. H., Zonneveld-Huijssoon, E., Boer-Bergsma, J. J.,
Folkertsma, P., Gillett, T., van der
Velde, K. J., Kanninga, R., van den
Akker, P. C., Jan, S. Z., Hoorntje, E.
T., Te Rijdt, W. P. & Vos, Y. J.& 7 anderen, Jongbloed, J. D. H., van
Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Sinke,
R., Sikkema-Raddatz, B., Kerstjens-Frederikse, W. S., Swertz, M. A. & Franke, L., 28-jun.-2019, In:
Nature Communications.10, 1,
13 blz., 2837.
Pital-Zhernakova, D., Deelen, P., Vermaat, M., van Iterson, M., van
Galen, M., Arindrarto, W., van 't Hof, P., Mei, H., van Dijk, F., Westra,
H.-J., Bonder, M. J., van Rooij,
J., Verkerk, M., Jhamai, P. M., Moed, M., Kielbasa, S. M., Bot, J.,
Nooren, I., Pool, R. & van Dongen, J.& 27 anderen, Hottenga,
J. J., Stehouwer, C. D. A., van der Kallen, C. J. H., Schalkwijk,
C. G., Zhernakova, A., Li, Y., Tigchelaar, E. F., de Klein, N., Beekman, M., Deelen, J., van
Heemst, D., van den Berg, L. H., Hofman, A., Uitterlinden, A. G.,
van Greevenbroek, M. M. J., Veldink, J. H., Boomsma, D. I., van
Duijn, C. M., Wijmenga, C., Slagboom,
P. E., Swertz, M. A., Isaacs, A., van
Meurs, J. B. J., Jansen, R., Heijmans, B. T., 't Hoen, P. A. C.
& Franke, L., jan.-2017, In:
Nature Genetics.49, 1,
blz. 139-1457 blz.
Deelen, P., Zhernakova, D. V., de Haan, M., van der
Sijde, M., Bonder, M. J., Karjalainen,
J., van der Velde, K. J., Abbott, K. M., Fu,
J., Wijmenga, C., Sinke, R. J., Swertz, M.
A. & Franke, L., 27-mrt.-2015, In:
Genome medicine.7,
1, 13 blz., 30.
Lifelines Corona Research initiative, Goërtz, Y.
M. J., Spruit, M. A., Van Herck, M., Dukers-Muijrers, N., van der
Kallen, C. J. H., Burtin, C. & Janssen, D. J. A., dec.-2024, In:
Scientific Reports.14, 8390.
Urzúa-Traslaviña, C. G.,
van Lieshout, T., Boulogne, F., Domanegg, K., Zidan, M., Bakker, O. B., Claringbould, A., de Ridder, J., Zwart, W.,
Westra, H. J., Deelen, P. & Franke,
L., 15-jul.-2024, In: BMC Medical Genomics.17, 14
blz., 186.
Bios Consortium , van Hilten, A., van Rooij, J.,
Ikram, M. A., Niessen, W. J., van
Meurs, J. B. J. & Roshchupkin, G. V., dec.-2024, In: npj
Systems Biology and Applications.10, 10
blz., 81.
de Klein, N., Tsai, E. A., Vochteloo, M., Baird, D., Huang, Y., Chen, C.
Y., van Dam, S., Oelen, R., Deelen,
P., Bakker, O. B., El Garwany,
O., Ouyang, Z., Marshall, E. E., Zavodszky, M. I., van Rheenen, W.,
Bakker, M. K., Veldink, J., Gaunt, T. R., Runz, H. & Franke, L.& 1 anderen, Westra, H. J., mrt.-2023, In:
Nature genetics.55, 3,
blz. 377-38812 blz.
BBJ, BioMe, BioVU,
Canadian Partnership for Tomorrow's Health/OHS,
China Kadoorie Biobank Collaborative Group,
Colorado Center for Personalized Medicine,
deCODE Genetics, ESTBB,
FinnGen, Generation Scotland, Genes
& Health, LifeLines, Mass General
Brigham Biobank, Michigan Genomics Initiative,
QIMR Berghofer Biobank, Taiwan Biobank,
The HUNT Study, UCLA ATLAS Community Health
Initiative, UKBB & Wang, Y.& 22 anderen, Namba,
S., Lopera, E., Tsuo, K., Läll,
K., Kanai, M., Zhou, W., Wu, K. H. H., Favé, M. J., Bhatta,
L., Awadalla, P., Brumpton, B., Deelen,
P., Hveem, K., Lo Faro, V.,
Mägi, R., Murakami, Y., Sanna, S.,
Smoller, J. W., Uzunovic, J., Wolford, B. N., Martin, A. R. &
Hirbo, J. B., 11-jan.-2023, In: Cell Genomics.3, 1,
18 blz., 100241.
