Skip to Content Skip to Navigation

Over ons Praktische zaken Waar vindt u ons prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen

University Medical Center Groningen

prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen

kinderarts Erfelijke Metabole Ziekten

Profielfoto van prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen

Faculteit Medische Wetenschappen/UMCG

Telefoon:

050 361 1036 (secretariaat Kindergeneeskunde Metabole Ziekten)

050 361 4944 (secretariaat patientenzorg Metabole Ziekten)

050 361 4944 (secretariaat Expertise Centrum voor PKU en Tyrosinemie)

E-mail:

f.j.van.spronsen umcg.nl

ORCID Research Portal

Publicaties

Blood Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria from Europe between 2012 and 2018: Is It a Changing Landscape?

Pinto, A., Ahring, K., Almeida, M. F., Ashmore, C., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Coşkun, T., Daly, A., van Dam, E., Dursun, A., Evans, S., Feillet, F., Giżewska, M., Gökmen-Özel, H., Hickson, M., Hoekstra, Y., Ilgaz, F., Jackson, R., Leśniak, A. & Loro, C.& 9 anderen, Malicka, K., Patalan, M., Rocha, J. C., Sivri, S., Rodenburg, I., van Spronsen, F., Strączek, K., Tokatli, A. & MacDonald, A., jul.-2024, In: Nutrients. 16, 13, 25 blz., 2064.

Onderzoeksoutput › › peer review

Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies

Schwahn, B. C., van Spronsen, F., Misko, A., Pavaine, J., Holmes, V., Spiegel, R., Schwarz, G., Wong, F., Horman, A., Pitt, J., Sass, J. O. & Lubout, C., 2024, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 47, 4, blz. 598-623 26 blz.

Onderzoeksoutput › peer review

Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy: Final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Developmental Outcomes and Safety (PKUDOS) PKU-MOMs sub-registries

the KAMPER and PKUDOS investigators, Feillet, F., Ficicioglu, C., Lagler, F. B., Longo, N., Muntau, A. C., Burlina, A., Trefz, F. K., van Spronsen, F. J., Arnoux, J. B., Lindstrom, K., Lilienstein, J., Clague, G. E., Rowell, R. & Burton, B. K., jul.-2024, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 47, 4, blz. 636-650 15 blz.

Onderzoeksoutput › › peer review

Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy

Kiewiet, G., Westra, D., de Boer, E. N., van Berkel, E., Hofste, T. G. J., van Zweeden, M., Derks, R. C., Leijsten, N. F. A., Ruiterkamp-Versteeg, M. H. A., Charbon, B., Johansson, L., Bos-Kruizinga, J., Veenstra, I. J., de Sain-van der Velden, M. G. M., Voorhoeve, E., Heiner-Fokkema, M. R., van Spronsen, F., Sikkema-Raddatz, B. & Nelen, M., 7-mrt.-2024, In: International journal of neonatal screening. 10, 1

Onderzoeksoutput › › peer review

High-dose ERT, rituximab, and early HSCT in an infant with Wolman’s disease

Eskandari, S. K., Revenich, E. G. M., Pot, D. J., de Boer, F., Bierings, M., van Spronsen, F. J., van Hasselt, P. M., Lindemans, C. A. & Lubout, C. M. A., 14-feb.-2024, In: New England Journal of Medicine. 390, 7, blz. 623-629 7 blz.

Onderzoeksoutput › › peer review

Long-term safety of sapropterin in paediatric and adult individuals with phenylalanine hydroxylase deficiency: Final results of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry multinational observational study

the KAMPER investigators, Feillet, F., Arnoux, J. B., Delgado, M. B., Burlina, A., Chabrol, B., Kucuksayrac, E., Lagler, F. B., Muntau, A. C., Olsson, D., Paci, S., Rutsch, F. & van Spronsen, F. J., 5-sep.-2024, (E-pub ahead of print) In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 13 blz.

Onderzoeksoutput › › peer review

Reply to Bouva et al. Comment on “Dijkstra et al. A False-Negative Newborn Screen for Tyrosinemia Type 1—Need for Re-Evaluation of Newborn Screening with Succinylacetone. Int. J. Neonatal Screen. 2023, 9, 66”

Dijkstra, A. M., Evers-van Vliet, K., Heiner-Fokkema, M. R., Bodewes, F. A. J. A., Bos, D. K., Zsiros, J., van Aerde, K. J., Koop, K., van Spronsen, F. J. & Lubout, C. M. A., 24-sep.-2024, In: International journal of neonatal screening. 10, 4, 2 blz., 66.

Onderzoeksoutput › › peer review

Satisfaction with home blood sampling methods and expectations for future point-of-care testing in phenylketonuria: Perspectives from patients and professionals

Kuypers, A. M., Vliet, K.E.-V., MacDonald, A., Ahring, K., Abeln, D., Ford, S., Hildebrandt-Karlsen, S., van Spronsen, F. J. & Heiner-Fokkema, M. R., mei-2024, In: Molecular Genetics and Metabolism. 142, 1, 11 blz., 108361.

Onderzoeksoutput › › peer review

The clinical relevance of novel biomarkers as outcome parameter in adults with phenylketonuria

van Wegberg, A. M. J., Engelke, U. F. H., Coene, K. L. M., Jahja, R., Bakker, S. J. L., Huijbregts, S. C. J., Wevers, R. A., Heiner-Fokkema, M. R. & van Spronsen, F. J., jul.-2024, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 47, 4, blz. 624-635 12 blz.

Onderzoeksoutput › › peer review

A Delphi Survey Study to Formulate Statements on the Treatability of Inherited Metabolic Disorders to Decide on Eligibility for Newborn Screening

Veldman, A., Kiewiet, M. B. G., Westra, D., Bosch, A. M., Brands, M. M. G., de Coo, R. I. F. M., Derks, T. G. J., Fuchs, S. A., van den Hout, J. M. P., Huidekoper, H. H., Kluijtmans, L. A. J., Koop, K., Lubout, C. M. A., Mulder, M. F., Panis, B., Rubio-Gozalbo, M. E., de Sain-van der Velden, M. G., Schaefers, J., Schreuder, A. B. & Visser, G.& 4 anderen, Wevers, R. A., Wijburg, F. A., Heiner-Fokkema, M. R. & van Spronsen, F. J., 11-okt.-2023, In: International journal of neonatal screening. 9, 4, 20 blz., 56.

Onderzoeksoutput › › peer review

Alle (256) publicaties

Pers/media

Campagne vestigt aandacht op ernst en impact van metabole ziekten

van Spronsen, F.

15/08/2022

Pers / media: Expert Comment ›

Alle (1) pers/media

Bekijk volledig onderzoeksprofiel

Volg de RUGfacebook twitter linkedin rss instagram youtube