Mapping complex and monogenetic disorders: methods and applications
Promotie: mw. A.M. Szperl, 12.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Mapping complex and monogenetic disorders: methods and applications
Promotor(s): prof.dr. T.N. Wijmenga
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nieuwe genetische technieken effectief bij het opsporen van ziekteoorzaken
Steeds meer kennis komt beschikbaar over de invloed van onze genetische kenmerken op het ontstaan van ziekten. Sommige ziekten worden veroorzaakt door één enkel gen (monogene ziekten), andere door een veelheid aan genen. Bij veel ziekten spelen naast genetische eigenschappen ook omgevingsfactoren een rol. Agata Szperl onderzocht welke mogelijkheden nieuwe genetische analysetechnieken bieden bij het ontrafelen van de oorzaken van ziekten.
In haar proefschrift presenteert Szperl een breed scala aan technieken die vaak gebruikt worden in het huidige medisch genetisch onderzoek naar genen en mutaties die betrokken zijn bij het ontstaan van verschillende ziekten. Ze bestudeert zowel monogene als complexe ziekten, waarbij zij zich baseert op genetisch materiaal van zowel afzonderlijke families als de algemene bevolking. Door het gebruik van de positionele-kandidaat gen methode, etnische fine-mapping en genoomwijde sequencing identificeerde Szperl de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan een aantal ziekten, of wist zij de chromosomale regio waarin het verantwoordelijke gen ligt te versmallen. Szperl gaat uitvoerig in op “next generation sequencing”, een nieuwe techniek die kan worden gebruikt om de meeste monogene en sommige complexe aandoeningen nu en in de toekomst te verklaren.
Agata Szperl (Polen, 1982) studeerde biotechnologie in Warschau en Wageningen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het onderzoek werd gefinancierd door een NWO-VICI beurs.
Laatst gewijzigd: | 13 maart 2020 01:02 |
Meer nieuws
-
27 augustus 2024
UMCG gaat onderzoeksfaciliteiten beschikbaar stellen voor geneesmiddelenontwikkeling
Om de beschikbaarheid en effectiviteit van geneesmiddelen in Nederland te verbeteren gaat het UMCG het bedrijf G² Solutions opzetten. Dit bedrijf moet ervoor gaan zorgen dat belangrijke technologische ontwikkelingen op het gebied van DNA sequencing...
-
17 juli 2024
Veni-beurzen voor tien onderzoekers
Aan tien onderzoekers van de Rijksuniversiteit Groningen en het UMCG is een Veni-beurs van maximaal 320.000 euro toegekend. De Veni-beurzen worden jaarlijks toegekend door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk onderzoek (NWO) en zijn...
-
16 juli 2024
Geneeskunde nog altijd gestoeld op de man
Aranka Ballering onderzocht het ziektetraject dat mensen met veelvoorkomende klachten afleggen. Een van de opvallendste uitkomsten: vrouwen doorlopen gemiddeld een ander en minder uitgebreid traject dan mannen.