Functional and Genetics studies in MEN2 and Hirschsprung disease

Promotie: mw. M.M. Moreira Alves, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Functional and Genetics studies in MEN2 and Hirschsprung disease

Promotor(s): prof.dr. R.B.W. Hofstra

Faculteit: Medische Wetenschappen

 

Nader inzicht in samenhang tussen HSCR en MEN2

De ziekte van Hirschsprung (HSCR) en Multiple Endocriene Neoplasieën type 2 (MEN2) zijn twee zeer uiteenlopende ziekten. HSCR is een ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen in het darmkanaal; MEN2 is een erfelijk kankersyndroom, waarbij tumoren in meerdere endocriene organen kunnen ontstaan. Toch zijn er duidelijke aanwijzingen dat de twee ziekten hun oorsprong vinden in dezelfde genetische afwijking, namelijk in het RET-gen.

Promovenda Maria Manuela Moreira Alves verrichtte genetische en functionele proeven die moeten leiden tot een beter begrip van de eiwit-netwerken die verstoord zijn in patiënten met HSCR en MEN2. Dit in een poging om nieuwe mechanismen betrokken bij de ontwikkeling van deze ziekten te ontrafelen. De onderzoekster laat zien dat de beide ziektes hun oorsprong vinden in dezelfde verstoring van celdifferentiatie. Verder laat ze zien dat door verschillende mutaties in het RET-gen verschillende vormen van MEN2 kunnen ontstaan. Bij de behandeling van MEN2 moet hiermee rekening worden gehouden, aldus de onderzoekster, omdat de beschikbare medicatie niet voor alle vormen MEN2 even geschikt is.

Maria Manuela Moreira Alves (Portugal, 1981) studeerde biochemie te Porto. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen onderzoeksschool GUIDE. Alves werkt inmiddels als onderzoeker in het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam.

 

In this thesis, genetic and functional approaches are combined to gain a better understanding of the protein network involved in the development of HSCR and MEN2 in an attempt to unravel new mechanisms involved in the development of these diseases.