UMCG en Radboud krijgen grote Europese subsidie voor onderzoek zeldzame kinderziekte

Onderzoekers van het RadboudUMC en het UMCG hebben in een Europees consortium € 7,3 miljoen subsidie ontvangen uit het Europese subsidieprogramma FP7 Rare Diseases. De subsidie is voor een internationaal onderzoek (BetaCure) onder kinderen met aangeboren hyperinsulinisme. Het project wordt geleid door nucleair geneeskundige Martin Gotthardt (RadboudUMC) in samenwerking met chirurg Go van Dam (UMCG).

In BetaCure worden specifieke radioactieve en optische, fluorescente contrastmiddelen ontwikkeld voor het zichtbaar maken van insulineproducerende cellen (beta-cellen) in de alvleesklier. Daarnaast wordt het zogenoemde ‘targeting’-concept gebruikt om bij kinderen met hyperinsulinisme de beta-cellen tijdens operaties beter zichtbaar te maken, of ze zeer selectief met licht te vernietigen, zonder een uitgebreide operatie uit te voeren.

Hyperinsulinisme

Bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren baby’s komt de aangeboren ziekte hyperinsulinisme voor. Door een genetische afwijking maken beta-cellen in de alvleesklier van deze patiëntjes te veel insuline aan. Hierdoor lopen deze kinderen voortdurend het risico op een te lage suikerspiegel, wat onder andere tot ernstige hersenbeschadiging leidt. Zonder tijdige behandeling overlijden de meeste kinderen, maar ook de beschikbare behandelingen bieden niet altijd uitkomst. Meer dan driekwart van de patiënten reageert niet op medicijnen, waarna alleen het chirurgisch verwijderen van de alvleesklier nog rest. Deze ingrijpende behandeling (uitgevoerd in een paar centra in Europa) kan levensreddend zijn. Echter, de behandeling leidt tot levenslange diabetes en een chronisch verstoorde spijsvertering, los van de potentiële complicaties van deze grote operatie bij erg jonge kinderen.

Het doel van het BetaCure-project is om met innovatieve nucleaire en optische beeldvorming een indruk te krijgen van de mate van overproductie in beta-cellen. Om deze vervolgens selectief uit te schakelen met minimaal invasieve methoden, zoals laparoscopische chirurgie of photoimmunotherapie.

Contrastmiddelen

Het consortium zal in samenwerking met centra in Duitsland, Zwitserland en Groot Brittannië de contrastmiddelen gaan produceren bij de afdeling Nucleaire Geneeskunde en Moleculaire Beeldvorming (Elsinga en Brouwers) en de GMP-faciliteit (Lub-de Hooge) van het UMCG. Samen met industriële partners en kinderchirurgen in Londen en Berlijn zal een speciale laparoscoop worden ontwikkeld. Hiermee kunnen fluorescente signalen gedetecteerd worden, waardoor het voor chirurgen mogelijk is cellen selectief te verwijderen.

De methode lijkt veelbelovend voor de behandeling van andere aandoeningen, zoals insulineproducerende tumoren in de alvleesklier bij volwassenen, of het vervolgen van de functie van insulineproducerende cellen na een alvleeskliertransplantatie of beta-celtransplantatie.