Tijdstip verzamelen

Van zeer groot belang voor een informatief basisdiagnostisch onderzoek is het tijdstip waarop het diagnostisch materiaal wordt verkregen. Het is zeer belangrijk om urine op te vangen bij een CRISIS. In alle andere gevallen gaat de voorkeur uit naar lichaamsvloeistoffen die bij een nuchtere patiënt, overnacht gevast en voor het ontbijt, afgenomen zijn. Het blijkt dat dan de meest informatieve uitkomsten verkregen worden. Dit is essentieel wanneer er gedacht wordt aan een afwijking in de energiehuishouding, met name bij defecten in de gluconeogenese en vetzuuroxidatie. Echter, dit brengt klinisch ook risico’s met zich mee. Overleg met een van de metabole kinderartsen van het UMCG is dan ook te overwegen.