Introductie Phelan-McDermid syndroom

Kernwoorden: Phelan-McDermid, PMS, 22q13, 22q13.3, SHANK3, ringchromosoom 22, ring 22

Wat is Phelan-McDermid syndroom?

Het Phelan-McDermid syndroom is één van de meest voorkomende genetische oorzaken voor ontwikkelingsachterstand met autisme. Bij het Phelan-McDermid syndroom ontbreekt een stukje van chromosoom 22 (deletie) óf is er een verandering in het SHANK3 gen dat op chromosoom 22 ligt.

De belangrijkste verschijnselen van het Phelan-McDermid syndroom zijn neonatale hypotonie (spierslapte na de geboorte), globale vertraging van de ontwikkeling, een matige tot ernstige verstandelijke beperking en vertraging of afwezigheid van de spraakontwikkeling. Het grootste deel van de patiënten vertoont autisme of autismeachtig gedrag. Daarnaast komen slaapproblemen, epilepsie, aangeboren nierafwijkingen, en een verhoogde pijndrempel vaker voor.

Betrokkenheid van SHANK3

Door de deletie van chromosoom 22 ontbreekt het SHANK3 gen, de erfelijke code voor het SHANK3 eiwit. Dit SHANK3 eiwit zorgt voor een goede opbouw van de hersencellen op de plaats waar de signalen tussen de hersencellen worden overgebracht (synaps). Door de deletie van chromosoom 22 of door een verandering in het SHANK3 gen zelf, is er minder SHANK3 eiwit aanwezig in de hersenen bij patiënten met het Phelan-McDermid syndroom.

Zorg in het UMC Groningen
Het UMC Groningen levert expertisezorg voor personen met Phelan-McDermid syndroom. De expertisepoli is onder gebracht bij het expertisecentrum Uniek.  Meer informatie over deze multidisciplinaire kliniek vindt u hier Expertisecentrum Uniek Phelan-McDermid syndroom (NL) / Centre of Expertise Unique Phelan-McDermid syndrome [CR1] (EN)

Onderzoek in het UMC Groningen

• In Groningen doen we onderzoek naar het effect van intranasale insuline (neusspray) op de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Eerder onderzoek onder 25 kinderen toonden een positief effect. Momenteel proberen we het onderzoek binnen Europa uit te breiden.
• Daarnaast brengen we in kaart hoe de ontwikkeling en het gedrag is van Nederlandse kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Ook willen we meer inzicht krijgen in hoe het Phelan-McDermid syndroom zich ontwikkelt bij volwassenen met dit syndroom. Met name waarom sommige volwassenen ernstige stemmingsstoornissen ontwikkelen en hoe we die het beste kunnen behandelen.
• Tot slot doen we onderzoek naar een bijzondere vorm van Phelan-McDermid syndroom. Soms wordt de deletie van chromosoom 22 veroorzaakt doordat het chromosoom een ringvorm heeft aangenomen. Ook bij zo’n ringchromosoom 22 ontbreekt het SHANK3 gen. Echter bij een ringchromosoom 22 is er ook een verhoogde kans op bepaalde goedaardige tumoren: zogenaamde de NF2-tumoren.

Voor meer informatie zie menu aan linkerzijde (huidig onderzoek Phelan-McDermid syndroom).

Contact: 22q13@umcg.nl

Contact person: Drs. C. Frantzen, MD, clinical geneticist and coordinator of the centre of expertise for Phelan-McDermid syndrome