Bepalingen

De klinische presentatie van metabole ziekten vertoont een breed spectrum aan symptomen, van zeer mild tot levensbedreigend, van specifiek tot aspecifiek. Over het algemeen kunnen alle organen aangedaan zijn.

Op basis van de klinische informatie die verstrekt wordt op het aanvraagformulier laboratoriumdiagnostiek metabole ziekten en specifieke vragen/opmerkingen van de aanvragend specialist wordt er een pakket basisdiagnostisch onderzoek uitgevoerd om de meest voorkomende erfelijke metabole ziekten aan te tonen of uit te sluiten, die oorzaak kunnen zijn van de klinische symptomatologie.

Over het algemeen bestaat een basisdiagnostisch onderzoek uit een combinatie van analyses. Voor meer informatie aangaande de bepalingen verwijzen wij u naar de “Bepalingenwijzer” van  de afdeling Laboratoriumgeneeskunde. De bepalingenwijzer biedt zorgprofessionals alle praktische informatie over bepalingen die  wij verichten, zoals de wijze van aanvragen en inzenden, contactpersonen, referentiewaarden, enzovoort. Wij verzoeken u om bij twijfel eerst met de genoemde contactpersoon te overleggen.