Materialen

Urine

In de meeste gevallen kan volstaan worden met ongeveer 10 ml urine. Bij voorkeur de urine verzamelen bij een NUCHTERE patiënt of tijdens een CRISIS. Urine ingevroren verzenden.

Plasma

Voor onderzoek in plasma is minimaal 4 ml Li-heparine bloed of 2 ml plasma uit Li-heparinebloed nodig. Het bloed dient  zo spoedig mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Hierna het plasma invriezen. Plasma ingevroren verzenden.

Liquor

Voor onderzoek in liquor is doorgaans 1-2 ml voldoende. Liquor na afname direct koelen en donker bewaren, vervolgens zo spoedig mogelijk centrifugeren en invriezen. Liquor ingevroren verzenden.

Voor de analyse van lactaat en pyruvaat in liquor dient direct na afname 18% PCA te worden toegevoegd, zie ook bepalingenwijzer.

Volbloed

Voor de meting van cystine in granulocyten wordt 10 ml volbloed afgenomen. Voor deze aanvraag dient vooraf overleg gevoerd te worden met een van de laboratorium specialisten – basisdiagnostiek. Zonder vooroverleg kunnen deze monsters niet in behandeling worden genomen.

Voor de analyse van lactaat, pyruvaat, beta-hydroxyboterzuur en acetoacetaat in volbloed dient direct na afname 18% PCA te worden toegevoegd, zie ook bepalingenwijzer.

Bloedspot

Voor een aantal analyses kan een bloedspot op speciaal filtreerpapier worden ingezonden. De kaartjes zijn te verkrijgen bij het laboratorium metabole ziekten. Bloedspots moeten  na afname 3 uur aan de lucht worden gedroogd. Daarna mag deze op kamertemperatuur met de reguliere of medische post worden opgestuurd naar het laboratorium. Een uitgebreid protocol voor afname van een goede bloedspot is verkrijgbaar bij het laboratorium metabole ziekten.