Alle pech de wereld uit. Debat over de voor- en nadelen van preconceptie-screening

Op donderdag 31 maart 2014 waren ruim 100 mensen – meest jongeren – getuige van een debat over de vraag of het UMCG er goed aan zou doen te starten met zogenaamde preconceptie screening: een screening van aspirant-ouders op eventuele verhoogde kansen op nakomelingen met ernstige, erfelijke ziektes. In zijn inleiding schetst debatvoorzitter Hans Harbers de snelle ontwikkelingen op dit gebied. Twintig jaar geleden braken aanstaande ouders zich het hoofd over de vraag of ze een combinatietest moesten ondergaan om te kijken of het embryo wellicht een verhoogde kans had op een open ruggetje of het syndroom van Down. We staan nu aan de vooravond van de mogelijkheid om al voor de zwangerschap uit te zoeken of ons nageslacht gezond zal zijn.

Een van de mensen die daar in Groningen mee bezig is, is prof. Irene van Langen. Ze is als klinisch genetica verbonden aan het UMCG. Ze vertelt eerst over de technische aspecten van de pilot die het UMCG in voorbereiding heeft.

Vanaf komend najaar hoopt het UMCG in totaal 100 paren te screenen. Door het DNA-profiel van zowel de aanstaande vader als de moeder te analyseren en te vergelijken, kan in kaart gebracht worden op welke genetische afwijkingen het nageslacht van deze twee mensen een verhoogde kans heeft. In de screening zoekt het UMCG op genetische afwijkingen voor ongeveer 70 ziekten. Het gaat om 70 ernstige ziekten waarvoor geldt dat

• ze onbehandelbaar zijn en/of
• veel pijn veroorzaken
• of zwaar verstandelijk of lichamelijke handicaps veroorzaken,
• die al jong tot uiting komen of zelfs al bij de geboorte blijken en/of
• die tot een vroege dood leiden.

Bovendien gaat het om ziekten die aan een defect van één gen liggen. Deze ziekten zijn de oorzaak van circa 20% van de sterfte onder jonge kinderen en voor 18% van de ziekenhuisopnames voor die groep.

Mocht zo’n verhoogde kans blijken, wat kunnen aanstaande ouders dan doen? Er zijn ruwweg zes mogelijkheden:

• geen kinderen krijgen,
• een kind adopteren,
• de eventuele ziekte van het kind accepteren,
• een zaad- of eiceldonor zoeken,
• verder onderzoek tijdens de zwangerschap (prenataal) of
• IVF + embryo-selectie (alleen embryo’s zonder de genetische afwijking komen dan tot wasdom).

De reden dat de screening nu kan worden aangeboden, is dat het pas sinds kort financieel uit kan. Deze screeningen worden steeds goedkoper. Er is wel een beperking: ze screent niet op niet-ernstige of wel behandelbare aandoeningen en voorspelt ook niet de kans op Downsyndroom, ernstige hartafwijkingen en open ruggetjes. De test gaat zeer waarschijnlijk via huisartsen aangeboden worden.

De zaal heeft onmiddellijk een aantal vragen. Of de test betrouwbaar is wil een meisje weten. De test blijkt erg betrouwbaar. In principe gaat de test in Noord-Nederland uitgevoerd worden. Is het opsporen van Down-kinderen niet veel belangrijker? Daarop is de kans toch 1 op 1000? Irene van Langen legt uit dat ieder mens in principe drager is van minstens 3 van de 70 genetische afwijkingen. Van iedere 100 paren zal 1% een sterk verhoogde kans op een nakomeling met één van deze 70 ziektes hebben. De kans is dan 1 op 4: van iedere vier zwangerschappen leidt er één tot een ernstig ziek kind. Met andere woorden: deze screening bestrijdt ziekten waarop iedere aanstaand ouderpaar een kans heeft van 1 op 400, fors hoger dan de 1 op 1000 voor het Downsyndroom.

En man wil weten of alle spermadonoren eigenlijk hun genetische afwijkingen in kaart zouden moeten laten brengen. Dat lijkt Irene van Langen een goed idee. Nu brengen spermabanken alleen familiegeschiedenissen in kaart.

‘Als ik zo’n screening doe maar later kinderen wil met iemand anders, moet ik dan opnieuw gescreend?’, wil een jonge man weten. Dat hoeft volgens Irene van Langen niet. Alleen de vergelijking met de genen van de aanstaande moeder moet opnieuw.

Het volgende panellid dat aan het woord komt, is Linda Koehorst. Ze is bestuurslid van de stichting Vlinderkind en zelf moeder van een (vlinder-)kind met een van die 70 ernstige aandoeningen: haar zoon Mark lijdt aan Epidermolysis Bullosa (EB). Kinderen met die ziekte missen een tussenlaag in hun huid en hebben erg veel last van blaren en pijnlijke verbandwisselmomenten. Het vervelendste van de ziekte is dat je weet dat je weer pijn gaat lijden – vrijwel iedere dag. Vlinderkinderen moeten erg voorzichtig leven en in sommige gevallen worden ze niet oud.

Toen ze haar zoon kreeg en zijn huidloze onderbeentje zag (“net een kaal konijnenpootje”) zag, stamelde Linda Koehorst: ‘Sorry. Sorry dat ik dit kind niet helemaal heel heb afgeleverd’. Ze realiseerde zich onmiddellijk dat haar gezin met deze gehandicapte zoon compleet was. Linda Koehorst had al twee gezonde kinderen toen Derk werd geboren Ze was helemaal niet bezig met kansen op ziektes. Ze weigerde ook de combinatietest hoewel ze daar op grond van haar leeftijd wel recht op had. Ze realiseert zich nu (met Acda en De Munnik): ‘Het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt’.

De derde spreekster is Marian Verkerk, hoogleraar zorg-ethiek aan het UMCG. Ze is ook betrokken bij de pilot. Die is door haar ethisch ‘OK’ bevonden maar is waarschijnlijk voorbode van veel meer voorspellende geneeskunde. Ze heeft er wel een aantal vragen bij. Sommige vragen gaan over de ouders. Kunnen zij overweg met de vele vragen en nieuwe beslissingen die op hen af komen? Is deze test – zoals je veel hoort – inderdaad een vergroting van de zogenaamde reproductieve autonomie? Leidt meer informatie over kansen en afwijkingen per definitie tot meer zelfbeschikking of vooral tot meer ‘piekeraties’?

Ook maatschappelijk zijn er ingewikkelde vragen. Wat zijn de kosten en baten van meer screeningen? Wie betaalt ze? Als screeningen in de basisgezondheidszorg komen, is dat dan de meest zinvolle manier om geld in de gezondheidszorg te besteden? En als de aanstaande ouders zelf in de beurs moeten tasten, hoe voorkomen we dan dat alleen de happy few profiteren – zoals nu ook al gebeurt bij het slikken van foliumzuur (doen alleen hoogopgeleide moeders)? Wat gebeurt er met ouders die een kind met een afwijking toch krijgen? Is er voor hen gewoon ziektekostenverzekering? Worden ze met een scheef gezicht aangekeken omdat ‘dit toch niet meer hoeft’?

Marian Verkerk vindt vragen over of we ons met deze test op het hellende vlak bevinden richting eugenetica niet heel interessant. Ze is niet bang dat ouders binnenkort alleen baby’s willen met blauwe ogen en blonde krullen. Uit onderzoek blijkt dat helemaal niet. Deze screening en al de vragen die ze erbij heeft, zijn al ingewikkeld genoeg. Tot slot hebben dergelijke screeningen gevolgen voor ons beeld van de zwangerschap. Niet meer natuurlijk en vanzelfsprekend, maar eerder technisch en met risico’s omgeven.

De laatste spreekster is Tineke Slagter. Zij is zowel huisarts in Zuidhorn - ze doet ook bevallingen – als SP-Eerstekamerlid. Ze vraagt zich af of de huisartsen die de test gaan aanbieden wel bijgeschoold gaan worden. Het is voor hen ook ingewikkelde materie. En, wil ze weten, is er eigenlijk wel belangstelling voor? Bij aanstaande ouders uit families met erfelijke ziektes vast wel, maar ook in families waar dat niet speelt?

Irene van Langen weet dat preconceptie screening in bijvoorbeeld Volendam en in orthodox-joodse kring populair is. Die gemeenschappen zijn zich bewust van genetische ziektes die er veel voorkomen. In sommige joodse kringen houdt de match maker rekening met de genetische make-up van de mensen die hij/zij koppelt. Preconceptie screeningen zijn in ieder geval veel populairder dan prenatale zorg waarin voorlichting wordt gegeven over bijvoorbeeld de risico’s van roken en drinken tijdens de zwangerschap.

Marian Verkerk vindt dat een cruciaal aspect. Als de doelgroep van een preconceptie screening zelf vraagt om een test is die wat haar betreft gelegitimeerd. Met een populatie-brede test, die dus aan iedereen wordt aangeboden, overval je onwetende burgers en zadel je ze op met veel meer informatie dan waaraan ze behoefte hebben. Wat wel zou kunnen is de test aanbieden in de context van de algehele prenatale zorg.

Irene van Langen is daar natuurlijk niet tegen, maar breekt toch een lans voor het ‘los’ aanbieden van de screening. De doelgroep is namelijk feitelijk veel groter dan alleen de mensen die weten dat ze een risico lopen op een ernstige, genetische ziekte. Iedereen is drager en de voordelen van het voorkomen van kinderen met zo’n ziekte zijn groot. De techniek is ook beschikbaar voor meer mensen omdat ze zoveel goedkoper is geworden. Marian Verkerk heeft vragtekens bij dat kostenaspect: het vervolg op de screening, IVF met embryoselectie bijvoorbeeld, is juist erg duur.

Hans Harbers informeert naar de belangstelling in de zaal voor de screening. Die is er wel degelijk. Een jonge man zegt dat hij zo veel mogelijk informatie over de gezondheid van zijn kinderen zou willen. Hij is niet bang voor keuzestress. ‘Als ik me niet liet screenen en toch een ziek kind zou krijgen, dan kreeg ik vast spijt.’ Dat heet in de vakliteratuur geanticipeerde beslissingsspijt, weet Hans Harbers. Anneke Lucassen, gasthoogleraar klinische genetica aan het UMCG, zou zelf alleen een preconceptie screening willen als ze zou weten van en verhoogd risico.

Irene van Langen meldt dat Groningen een goede regio is om de screening te testen. ‘Groningers zijn nuchter en niet vreselijk benauwd voor kinderen met een afwijking. De combinatietest is hier niet heel erg populair. Veel mensen kunnen kennelijk leven met een kans op een Downkindje.’

Maar, wil Marian Verkerk weten, gaat de screening deel uitmaken van de basisgezondheidszorg? Dat is nog niet zeker – volgens Irene van Langen kan het best. Overigens wordt de combinatietest duurder. Tot en met vandaag is ie gratis voor vrouwen boven de 35. Vanaf morgen betaalt iedereen het tarief voor jonge vrouwen (€160,-).

Een mevrouw in het publiek vindt de financiële kwesties niet zo belangrijk. Ze hoopt niet dat financiële argumenten de doorslag gaan geven en dat ieder kind de verzorging krijgt die het nodig heeft. Hans Harbers merkt op dat de financiële vraag in de medische wereld altijd om de hoek ligt: welke zorg wordt wel betaald en welke niet? Dat is een morele kwestie die niet los van het geld kan worden gezien.

Tineke Slagter heeft eigenlijk wel dezelfde opvattingen als Marian Verkerk. Zij is ook voorstander van het beperken van de preconceptie screening tot mensen die er zelf om vragen. ‘Alles te weten, maakt helemaal niet gelukkig. En bovendien, niet alle pech is de wereld uit als je de 70 genetische ziekten uitsluit: je kind kan ook zwaar-autistisch wezen.’

Een man in het publiek vindt dat Marian Verkerk wel heel gemakkelijk voorbij gaat aan het leed dat gezinnen treft waar een ernstig ziek kind verzorgd moet worden. ‘Daar is er ook geen autonomie, en daar heeft u het niet over. Bovendien komt de screening er toch wel, dat houden we niet tegen.’

Marian Verkerk zegt dat ze daar natuurlijk wel aandacht voor heeft, maar for the sake of argument, op- en aanmerkingen geeft om de voor- en nadelen van preconceptie screening duidelijk te krijgen.

Een andere man vindt pre-conceptie screening te vergelijken met de hielprik en met inenten: ook vormen van ziektes opsporen en voorkomen. Volgens Marian Verkerk is er een groot verschil. Inenten en hielprikken voorkomen leed, pre-conceptie screening niet.

Een andere man, huisarts, vindt al te veel mitsen en maren bij deze screening niet op zijn plaats. ‘Van alle zwangerschappen leidt 3% tot een kind met een afwijking. Irene van Langen snoept daar met deze screening 1% vanaf: dat is pure winst.’

‘Zou u zich laten testen op dragerschap voor EB?’ vraagt een man uit het publiek aan Linda Koehorst.

‘Ik denk het wel’, antwoordt ze, ‘zeker nóg een kindje met een ernstige ziekte, zou ik niet aankunnen. ’Zou dat dan niet voelen als afwijzing van uw al geboren zoon Derk?’. Linda Koehorst is daar duidelijk over: ‘Vanaf het allereerste moment dat ik Derk zag, hield ik van hem. Ik wijs hem niet af, maar wel zijn ziekte!’.

Met die laatste woorden maakt Hans Harbers aan deze interessante bijeenkomst een einde.