Nieuwe methode voor de detectie van structurele genoom variatie middels SNP arrays

5 Juni verscheen het artikel: "Detection, Imputation, and Association  Analysis of Small Deletions  and Null Alleles on Oligonucleotide Arrays" door Franke et al. in American Journal of Human Genetics.
In dit artikel beschrijft Franke e en nieuwe statistische methode waarmee een groot aantal verschillende maar vaak voorkomende deleties (structurele varianten of copy number variaties (CNVs)) zijn geïdentificeerd in de Nederlandse en Engelse populatie. Hierbij is gebruik gemaakt van zogenaamde SNP arrays: microarrays waarmee zo'n 300.000 verschillende DNA variaties kunnen worden getest. Deze SNP arrays zijn absoluut niet ontworpen om ook structurele variatie te identificeren. Het toegepaste algoritme stelde hem in staat ongeveer 700 deleties te vinden die niet eerder beschreven zijn en over het algemeen kleiner zijn dan eerder gevonden structurele varianten.  Deze methode maakt het dus mogelijk SNP arrays niet alleen te gebruiken voor het vinden van genetisch geassocieerde genen maar ook voor het identificeren van CNVs.
 
Ga naar het artikel.