Topsubsidie van ZonMW voor afdelingen Genetica en Neurowetenschappen

Robert Hofstra (Genetica) en Bart Eggen (Neurowetenschappen) hebben een z.g. 'TOP subsidie' gekregen van ZonMW (NWO). Deze beurs van 675.000 euro is toegekend aan het onderzoek met als titel 'Hirschsprung disease as a model to determine the contribution of rare variants to polygenic diseases'. Dit onderzoek heeft als doel het genetisch ontrafelen van de ziekte van Hirschsprung.

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van neuronen in het laatste deel van de dikke darm. De ziekte van Hirschsprung wordt veroorzaakt door een samenspel van mutaties in verschillende genen. Dergelijke ziekten worden daarom ook wel (genetisch) complexe aandoeningen genoemd.

In de afgelopen 15 jaar zijn door onder andere onderzoekers van de afdeling Genetica van het UMCG al een 11-tal genen geïdentificeerd die de ziekte van Hirschsprung associëren, maar ze verklaren maar een klein deel van de totale erfelijke belasting. In het onderzoek zal worden gezocht naar de ontbrekende genen en mutaties en wordt vooral - naast de al bekende, veel voorkomende mutaties - gezocht naar de zeldzame mutaties, iets dat tot op heden vrijwel onmogelijk was. Echter, door verbeterde technologie om de DNA volgorde van mensen te bepalen kan het nu wel.

De gevonden mutaties en genen zullen ook functioneel getest worden om zo hun bijdrage aan het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung te bepalen. Het onderzoek moet gaan aantonen dat zeldzame mutaties bij deze genetisch complexe aandoeningen een belangrijkere rol spelen dan voorheen werd gedacht. Op die wijze wordt er meer inzicht verkregen in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung wat zal bijdragen aan verbeterde counseling van patiënten.