Subsidie Nederlandse Hartstichting voor Jan Jongbloed

Jan Jongbloed en medeaanvrager Peter van Tintelen hebben een subsidie van de Nederlandse Hartstichting toegekend gekregen voor hun aanvraag "Exome sequencing: an unprecedented opportunity to maximize mutation yields and identify novel disease genes in inherited cardiomyopathies". In dit project zal met behulp van exome sequencing naar de ziekteveroorzakende genen in 50 cardiomyopathie families gezocht worden. Wanneer dit tot de identificatie van nieuwe ziektegenen leidt, zullen ook DNA monsters van een cohort van ~250 andere cardiomyopathie patiënten op mutaties in deze kandidaatgenen worden gescreened. Bovendien zullen de functionele effecten van gevonden mutaties met behulp van immunohistochemische analyses op hartbiopten worden bestudeerd. Het project is een samenwerking tussen de UMCG afdelingen Genetica (Jongbloed, van Tintelen, Sinke, Hofstra), Cardiologie (van den Berg, de Boer) en Pathologie (Suurmeijer).