Faeröerders met zeldzame ziekte testen ketonendrank in MRI-scanner met fiets

Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen ontvingen deze week drie vrouwen van de Faeröer  die deelnamen aan wetenschappelijk onderzoek naar de erfelijke stofwisselingsziekte glycogeen stapelingsziekte type 3a  (GSD-3). Ze testten het effect van ketonendrank, waarbij ze gebruik maakten van  de enige MRI-scanner ter wereld waarin gefietst kan worden voor spieronderzoek. Voor het onderzoek  kregen de onderzoekers  financiële steun van de Stichting Metakids en Stofwisselkracht.

GSD-3 is een zeldzame erfelijke ziekte. Mensen met deze ziekte missen een enzym dat betrokken is bij de verbranding van de suikervoorraad. Het lichaam kan de suikervoorraad niet, of onvoldoende, afbreken om energie aan te maken. Patiënten zijn hierdoor snel vermoeid en hebben weinig kracht in de spieren. De ziekte komt op de Faeröer relatief veel voor: van de 50.000 inwoners van de Faeröer hebben zestien mensen GSD-3.

UMCG-onderzoeker Jeroen Jeneson en kinderarts Terry Derks onderzoeken de werking van de ketonendrank bij patiënten met GSD-3. Ketonen worden aangemaakt door de lever en zijn, net als vetten en suikers, een brandstof voor het lichaam. De ketonendrank, die is ontwikkeld door onderzoekers van de Universiteit van Oxford, wordt  gebruikt door topsporters om prestaties te verbeteren.

Om het effect van ketonendrank bij patiënten met GSD-3 te testen, maken de onderzoekers gebruik van enige MRI-scanner ter wereld waarin gefietst kan worden. De scanner meet de energiestofwisseling in de bovenbeenspieren voor, tijdens en na het fietsen en brengt in kaart of de ketonendrank als energie voor de spieren kunnen dienen.

“Stel dat dat zo is – en we hebben sterke aanwijzingen dát het zo is – dan kunnen patiënten ketonendrank gebruiken om krachttraining te doen, en daarmee hun spieren sterker te maken”, zegt Jeneson. Mogelijk kan de informatie die dit onderzoek oplevert ook gebruikt worden voor andere mensen met zeldzame stofwisselings- en spieraandoeningen en mensen met verzwakte spieren.