Biobanks werken samen aan big data voor het ontrafelen van ziekteprocessen

Patiënten met dezelfde ziekte krijgen vaak allemaal dezelfde behandeling, ook al is de oorzaak van de ziekte bij iedereen verschillend. Zes Nederlandse universiteiten bundelden hun krachten om die verschillende ziekteprocessen voor een reeks veelvoorkomende aandoeningen in kaart te brengen. Een nieuwe stap om uiteindelijk iedere patiënt een persoonlijker behandeling te kunnen aanbieden. De resultaten van deze zoektocht zijn gepubliceerd in twee artikelen in het gezaghebbende tijdschrift Nature Genetics.

Nieuwe fase

De onderzoekers konden hun ontdekkingen doen dankzij nieuwe technieken die het mogelijk maken om bij duizenden mensen de regulatie en activiteit van al hun genen in één keer te meten en die gegevens te koppelen aan miljoenen erfelijke verschillen in het DNA. De gezamenlijke analyse van zulke ‘big data’, maakte het mogelijk om voor een reeks verschillende ziekten, van prostaatkanker tot chronische darmontsteking, te achterhalen welke moleculaire processen in het lichaam ontregeld raken nog voordat mensen daadwerkelijk ziek zijn. "Met de opkomst van ‘big data’, steeds snellere computers en nieuwe wiskundige technieken, is het nu mogelijk zeer grote studies uit te voeren en in een keer begrip te krijgen van veel ziektes tegelijkertijd" aldus de onderzoeksleider uit Groningen Lude Franke (UMCG). De onderzoekers laten zien hoe duizenden ziekte-gerelateerde DNA verschillen de interne werking van een cel verstoren en hoe hun effect wordt beïnvloed door omgevingsfactoren. Dat alles zonder dat er een laboratorium experiment aan te pas kwam.

Grootschalige samenwerking in Nederland

Het succes van dit onderzoek is het resultaat van de keuze die biobanken uit heel Nederland zo’n zes jaar geleden maakten om gegevens en biomateriaal te delen. Zo konden in bloedmonsters van een zeer groot aantal vrijwillige deelnemers moleculaire gegevens op gestandaardiseerde en veilige manier worden verzameld, opgeslagen en geanalyseerd. Dit onderzoek illustreert de enorme waarde van grootschalige samenwerking op medisch onderzoeksgebied binnen Nederland. "We lopen in Nederland voorop in het onderling delen van moleculaire gegevens. Dit maakt grootschalige studies mogelijk die noodzakelijk zijn om de oorzaken van ziekten beter te begrijpen. Dit resultaat is dan ook pas het begin: iedere Nederlandse onderzoeker met een goed wetenschappelijk idee krijgt na een screening toegang tot de grote hoeveelheid anonieme gegevens. De Nederlandse poldermentaliteit brengt ook de wetenschap verder", aldus de Leidse onderzoeksleider en initiator van het samenwerkingsverband Bas Heijmans (LUMC).

Persoonlijke aanpak

Het nauwgezet in kaart brengen van de verschillende moleculaire oorzaken van een ziekte, is de opmaat naar een geneeskunde die beter aansluit bij het ziekteproces van individuele patiënten. Dat ideaal bereiken is een kwestie van de lange adem. De grootschalige moleculaire gegevens die verzameld zijn voor dit onderzoek, vormen dan ook weer een hoeksteen van nog grotere samenwerkingsverbanden. De derde onderzoeksleider, Peter-Bram ’t Hoen (LUMC), stelt: “Grote hoeveelheden gegevens moeten het uiteindelijk mogelijk maken om iedere Nederlander een persoonlijk gezondheidsadvies te kunnen geven en om de beste behandeling voor de individuele patiënt te kunnen bepalen.”

Twee artikelen

De twee wetenschappelijke artikelen zijn op 5 december gepubliceerd in Nature Genetics ( http://dx.doi.org/10.1038/ng.3721 & http://dx.doi.org/10.1038/ng.3737 ). Het onderzoek is tot stand gekomen dankzij de samenwerking binnen het biobank consortium BBMRI -NL (Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure) van zes langlopende Nederlandse bevolkingsonderzoeken geleid vanuit de universitaire medische centra van Groningen (LifeLines), Leiden (Leiden Langleven Studie), Maastricht (CODAM Studie), Rotterdam (Rotterdam Studie) en Utrecht (Prospectieve ALS studie Nederland), en vanuit de Vrije Universiteit (Nederlands Tweelingen Register), plus de nationale rekenfaciliteit van SURFsara en de humane genoom faciliteit HuGE-F van het ErasmusMC. Het onderzoek sluit aan bij de route Personalized Medicine van de Nationale Wetenschapsagenda .