Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

Promotie: mw. M.C. Bolling, 14. 45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Epidermolysis bullosa simplex. New insights in desmosomal cardiocutaneous syndromes

Promotor(s): prof.dr. M.F. Jonkman

Faculteit: Medische Wetenschappen

Contact: via de persvoorlichters van het UMCG, tel. 050-361 2200, e-mail: voorlichting bvl.umcg.nl

Huidziekte EB verder ontrafeld

Epidermolysis bullosa (EB) is de verzamelnaam voor een groep erfelijke blaarziekten. Kinderen met EB worden ook wel ’vlinderkinderen’ genoemd vanwege hun fragiele huid. De ernst van de verscheidene EB-vormen varieert en wordt deels bepaald door de lokatie en aard van het onderliggende gendefect. Mutaties in 13 verschillende genen coderend voor eiwitten die van belang zijn voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, of voor de verbinding tussen de opper- en onderhuid, liggen ten grondslag aan de verschillende vormen van EB.

In haar proefschrift toont Maria Bolling aan dat een groot deel van de EB-patiënten met blaarvorming in de onderste laag van de opperhuid, een mutatie in het eiwit plectine heeft. Bolling toont ook aan dat mutaties in plectine ook verantwoordelijk zijn voor hartziekte (cardiomyopathie) in combinatie met EB. Verder geeft zij een overzicht van mutaties in genen die zowel huid- als ernstige hartziekte veroorzaken, en waarbij de huidziekte voorafgaat aan de hartziekte. Hierdoor kan dit een ’waarschuwingssignaal’ zijn voor de ontwikkeling van een hartaandoening later in het leven. Bij tijdige herkenning op basis van de huidafwijkingen kunnen maatregelen genomen worden om acute hartdood of hartfalen te voorkomen.

Maria Bolling (Gouda, 1980) studeerde geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Zij deed haar promotieonderzoek bij de afdeling dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zij is nu in opleiding tot dermatoloog in het UMCG.