Paediatric cardiomyopathies

Cardiomyopathieën op de kinderleeftijd onderzocht: een evoluerend landschap van genetische etiologie en diagnostische toepassingen

Herkert richtte zich in haar proefschrift op cardiomyopathieën: een groep van aandoeningen van de hartspier. Cardiomyopathieën worden vaak gekenmerkt door het minder goed samentrekken of ontspannen van het hart. Hierdoor kan hartfalen ontstaan. Alhoewel de ziekte niet veel bij kinderen voorkomt (bij 1 op de 100.000 kinderen wordt de diagnose ‘cardiomyopathie’ gesteld), heeft de ziekte vaak een ernstig beloop. Veertig procent van deze kinderen overlijdt of ondergaat een harttransplantatie binnen vijf jaar na de diagnose. In de meeste gevallen is een fout in het DNA de oorzaak van de ziekte. Daarom is het vinden van de genen die de ziekte veroorzaken erg belangrijk. Het kan bijdragen aan een betere behandeling, biedt mogelijkheden voor onderzoek bij het ongeboren kind tijdens een volgende zwangerschap en geeft inzicht in het risico op de ziekte voor andere familieleden.

Alhoewel DNA-onderzoek inmiddels een essentieel onderdeel is van de diagnostiek bij kinderen met een hartspierziekte, is er weinig bekend over de opbrengst. Herkert vond in haar onderzoek een erfelijke oorzaak bij 50 procent van de kinderen met gedilateerde cardiomyopathie: een hartspierziekte waarbij de hartspier is verwijd. Ze heeft ook onderzocht wat de optimale strategie van genetisch testen bij deze kinderen is. Hierdoor is de kans op het vinden van de oorzaak in het DNA zo groot mogelijk en blijft het vinden van DNA-veranderingen waarvan de relatie met de ziekte onduidelijk is, beperkt. Daarnaast ontwikkelde ze, samen met de onderzoeksgroep van Prof. dr. Lude Franke, een online tool om DNA-varianten, die via DNA-testen zijn gevonden, te prioriteren. Ze vond twee nieuwe genen, ALPK3 en SOD2, en bracht de fenotypes in deze families in kaart.

De lessen die door het bestuderen van cardiomyopathie bij kinderen geleerd kunnen worden, verbeteren het begrip van de ontstaansmechanismen van vaker voorkomende, meer complexe hartziekten en zullen uiteindelijk bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

CV Anne Herkert

Anne Herkert (1981) studeerde Geneeskunde en Biologie aan de Rijksuniversiteit Groningen. Daarna deed zij de opleiding tot klinisch geneticus in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Haar promotieonderzoek vond plaats bij Prof. dr. I.M. van Langen (klinisch geneticus), Prof. dr. M.P. van den Berg (cardioloog) en dr. J.D.H. Jongbloed (moleculair geneticus) in het UMCG. Eerder is er al een persbericht over haar onderzoek uitgekomen: https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Afdelingen/Genetica/nieuws/Paginas/nieuwe-erfelijke-oorzaak-van-hartspierziekte-bij-kinderen-ontdekt.aspx.

De titel van haar proefschrift luidt: “Paediatric cardiomyopathies: an evolving landscape of genetic aetiology and diagnostic applications”.

Proefschrift: http://hdl.handle.net/11370/43b18bd7-810d-4042-b679-d363de61e212