Bewegingsstoornissen met debuut op jonge leeftijd Innovaties in de genetica vragen om een nieuwe klinische benadering
| Promotie: | dr. M.E. van Egmond |
| Wanneer: | 03 juli 2019 |
| Aanvang: | 14:30 |
| Promotor: | prof. dr. M.A.J. (Marina) de Koning-Tijssen |
| Copromotor: | dr. T.J. de Koning |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Bewegingsstoornissen met debuut op jonge leeftijd
Van Egmond richtte zich in haar proefschrift op bewegingsstoornissen die beginnen op de kinderleeftijd (0-18 jaar). Hierbij staan twee bewegingsstoornissen centraal: dystonie en myoclonus, allebei aandoeningen waarbij patiënten last hebben van overtollige bewegingen. Het proefschrift gaat over een nieuwe klinische benadering van dystonie en myoclonus. Deze nieuwe aanpak is nodig omdat er in de afgelopen jaren enorme vooruitgang is geboekt op het gebied van erfelijkheidsonderzoek. Er zijn nu nieuwe genetische testen beschikbaar die grote voordelen bieden, maar tegelijkertijd ook een aantal nieuwe uitdagingen en problemen met zich mee brengen. Daarom worden er in het proefschrift twee nieuwe diagnostische stroomdiagrammen voor dystonie en myoclonus gepresenteerd en beschrijft Van Egmond het gunstige effect van een multidisciplinaire teambenadering voor bewegingsstoornissen met debuut op jonge leeftijd.
Ook toont ze de meerwaarde aan van het gebruik van genenpanelanalyse voor de diagnose van dystonie. Tot slot wordt er aandacht besteed aan de klinische verschijnselen en de behandeling van de Noordzeeziekte, een zeldzame aandoening waarbij myoclonus op de voorgrond staat en waarvan de oorzaak een genetische mutatie is die wellicht ooit in Friesland is ontstaan.
De inhoud van dit proefschrift is van belang voor de dagelijkse klinische praktijk en draagt daarnaast bij aan de discussie over de manier waarop klinische expertise ingezet kan worden voor het optimaal benutten van de nieuwste genetische technieken.
CV Martje van Egmond
Martje van Egmond (1980) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Aansluitend deed zij haar opleiding tot neuroloog in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) waarbij het accent lag op kinderneurologie. Na afronden van haar opleiding deed zij een fellowship Bewegingsstoornissen van een jaar in het UMCG. Sinds 2014 is zij werkzaam als neuroloog in het Ommelander Ziekenhuis Groningen en in het UMCG. Haar promotieonderzoek vond plaats bij Prof. M.A.J. de Koning-Tijssen aan de afdeling Neurologie van het UMCG. De titel van haar proefschrift luidt: Young-onset movement disorders. Genetic advances require a new clinical approach.