Genotyping and phenotyping epilepsies of childhood
| Promotie: | Mw. D.R.M. (Danique) Vlaskamp |
| Wanneer: | 05 december 2018 |
| Aanvang: | 14:30 |
| Promotors: | C.M.A. (Conny M.A.) van Ravenswaaij-Arts, prof. dr. O.F. (Oebo) Brouwer |
| Copromotors: | dr. P. Rump, dr. P.M.C. (Petra) Callenbach |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Genetisch onderzoek bij epilepsie op de kinderleeftijd
Epilepsie komt voor bij 1 tot 2 op de 100 kinderen. De onderliggende oorzaak en klinische verschijnselen van epilepsie kunnen heel variabel zijn. Dit heeft invloed op de behandeling en prognose. De laatste jaren zijn er veel nieuwe erfelijke aanlegfactoren (genen) gevonden die een rol spelen bij het ontstaan van epilepsie. Daardoor kan bij meer patiënten met epilepsie een onderliggende oorzaak worden vastgesteld. Het is echter onbekend hoe vaak veranderingen in een epilepsie-gen worden gevonden bij genetisch onderzoek, wat hiervan de impact is voor families en tot welke klinische problemen deze genetische veranderingen kunnen leiden.
Vlaskamp heeft in dit onderzoek laten zien dat genetisch onderzoek meerwaarde heeft, zowel diagnostisch als psychologisch. Daarnaast heeft zij in haar onderzoek voor een aantal erfelijke epilepsievormen kunnen beschrijven wat de klinische kenmerken en gevolgen zijn. Dit helpt bij het herkennen van deze genetische epilepsievormen. Vroegtijdige herkenning en behandeling van deze aandoeningen en hun klinische symptomen is belangrijk om de prognose voor patiënten te verbeteren, stelt ze. Ze hoopt dat haar onderzoek een eerste stap kan zijn naar het ontwikkelen van nieuwe, doelgerichte therapieën.
Door dit proefschrift heeft Vlaskamp gezorgd voor meer kennis over genetische vormen van epilepsie, zowel op diagnostisch, therapeutisch als psychologisch gebied. De onderzoeksresultaten en ervaringen heeft ze gebundeld tot een voorstel voor een nieuw stappenplan voor genetische diagnostiek bij patiënten met epilepsie.
Danique Vlaskamp (1991) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit te Groningen. Haar promotieonderzoek volgde ze bij de afdelingen Genetica en Neurologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen onder begeleiding van professor C.M.A. van Ravenswaaij en professor O.F. Brouwer aan de Rijksuniversiteit te Groningen. Ze is nu aan het werk als arts-assistent bij de kindergeneeskunde in het Martini Ziekenhuis. De titel van haar proefschrift luidt: Genotyping and phenotyping epilepsies of childhood.