Skip to ContentSkip to Navigation
Over ons Actueel Nieuws Nieuwsberichten

Junctional epidermolysis bullosa

06 juni 2012

Promotie: mw. W.Y. Yuen, 12.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Junctional epidermolysis bullosa

Promotor(s): prof.dr. M.F. Jonkman, prof.dr. R.J. Sinke

Faculteit: Medische Wetenschappen

Nieuwe richtlijnen voor behandeling blaarziekte EB

Patiëntjes met epidermolysis bullosa (EB) hebben een huid zo teer als de vleugels van een vlinder. Bij de minste wrijving of druk krijgen zij ernstige blaren, overal op hun lichaam. Nederlandse patiëntjes met deze zeer ernstige en zeer zeldzame ziekte worden veelal in het Centrum voor Blaarziekten van het UMCG gediagnosticeerd, behandeld en opgevolgd.

UMCG-promovendus Wing Yan Yuen bracht een van de vele subtypen van EB, junctionele epidermolysis bullosa (JEB), nader in kaart. Volwassen patiënten met JEB hebben een verhoogde kans op het krijgen van kwaadaardige huidtumor (plaveiselcarcinoom), zo stelt ze vast. Vanaf hun 25e jaar moeten deze patiënten jaarlijks gecontroleerd worden.

Junctionele epidermolysis bullosa, type Herlitz (JEB-H) wordt veroorzaakt door een totale afwezigheid van functionele laminine-332, zo ontdekte Yuen. Deze ziekte leidt tot sterfte op kinderleeftijd. Op basis van deze prognose en op basis van interviews met ouders die een kind verloren hadden aan EB, adviseert de onderzoekster geen medische ingrepen te verrichten om het leven van patiëntjes met JEB-H te verlengen. De belangrijkste behandeling die geboden kan worden, is comfortzorg, zoals pijnstilling en verbandwisselingen.

Verder blijkt uit het onderzoek dat biopttransplantatie een simpele, goedkope, veilige en effectieve therapie is voor chronische niet-genezende wonden in patiënten met junctional epidermolysis bullosa type non-Herlitz. Junctional epidermolysis bullosa, of late onset JEB, wordt veroorzaakt door mutaties in het COL17A1 gen, dat codeert voor het eiwit type XVII collageen.

Wing Yan Yuen (Helmond, 1983) studeerde geneeskunde te Nijmegen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdelingen Dermatologie en Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen het Centrum voor Blaarziekten. Het onderzoek werd mede gefinancierd door het J.P. Naterfonds en Stichting Vlinderkind. Yuen is in opleiding tot dermatoloog in het UMCG.

Laatst gewijzigd:13 maart 2020 01:00
View this page in: English

Meer nieuws

  • 15 mei 2024

    Veel kinderen met ADHD kunnen eerder stoppen met Ritalin

    Een deel van de kinderen met ADHD zou na twee jaar kunnen stoppen met het gebruik van Ritalin. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Anne-Flore Matthijssen.

  • 13 mei 2024

    Moleculen stilzetten

    In zijn laboratorium bouwt natuurkundige Steven Hoekstra aan een opstelling die bestaat uit twee delen: een apparaat dat moleculen van barium-fluoride maakt, en een ander apparaat dat deze moleculen bijna stilzet om ze te kunnen onderzoeken.

  • 06 mei 2024

    Impact: 'URinControl', behandeling van urineverlies via app

    Een van de drie onderzoekers die genomineerd zijn voor de Ben Feringa Impact Award 2024 is huisarts en onderzoeker-epidemioloog Anne Loohuis. Loohuis deed onderzoek naar de behandeling van urineverlies door middel van de zelfhulp-app 'URinControl'....