Junctional epidermolysis bullosa

Promotie: mw. W.Y. Yuen, 12.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Junctional epidermolysis bullosa

Promotor(s): prof.dr. M.F. Jonkman, prof.dr. R.J. Sinke

Faculteit: Medische Wetenschappen

Nieuwe richtlijnen voor behandeling blaarziekte EB

Patiëntjes met epidermolysis bullosa (EB) hebben een huid zo teer als de vleugels van een vlinder. Bij de minste wrijving of druk krijgen zij ernstige blaren, overal op hun lichaam. Nederlandse patiëntjes met deze zeer ernstige en zeer zeldzame ziekte worden veelal in het Centrum voor Blaarziekten van het UMCG gediagnosticeerd, behandeld en opgevolgd.

UMCG-promovendus Wing Yan Yuen bracht een van de vele subtypen van EB, junctionele epidermolysis bullosa (JEB), nader in kaart. Volwassen patiënten met JEB hebben een verhoogde kans op het krijgen van kwaadaardige huidtumor (plaveiselcarcinoom), zo stelt ze vast. Vanaf hun 25e jaar moeten deze patiënten jaarlijks gecontroleerd worden.

Junctionele epidermolysis bullosa, type Herlitz (JEB-H) wordt veroorzaakt door een totale afwezigheid van functionele laminine-332, zo ontdekte Yuen. Deze ziekte leidt tot sterfte op kinderleeftijd. Op basis van deze prognose en op basis van interviews met ouders die een kind verloren hadden aan EB, adviseert de onderzoekster geen medische ingrepen te verrichten om het leven van patiëntjes met JEB-H te verlengen. De belangrijkste behandeling die geboden kan worden, is comfortzorg, zoals pijnstilling en verbandwisselingen.

Verder blijkt uit het onderzoek dat biopttransplantatie een simpele, goedkope, veilige en effectieve therapie is voor chronische niet-genezende wonden in patiënten met junctional epidermolysis bullosa type non-Herlitz. Junctional epidermolysis bullosa, of late onset JEB, wordt veroorzaakt door mutaties in het COL17A1 gen, dat codeert voor het eiwit type XVII collageen.

Wing Yan Yuen (Helmond, 1983) studeerde geneeskunde te Nijmegen. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdelingen Dermatologie en Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen het Centrum voor Blaarziekten. Het onderzoek werd mede gefinancierd door het J.P. Naterfonds en Stichting Vlinderkind. Yuen is in opleiding tot dermatoloog in het UMCG.