Genetic testing in adult-onset chronic kidney disease: unravelling a VARIETY of specific monogenic causes

Genetische tests bij chronische nieraandoeningen bij volwassenen

Bij minstens 20% van de mensen met chronische nierschade is de oorzaak van de nierschade onbekend. In dit proefschrift heeft Amber de Haan de meerwaarde van het inzetten van genetische screening bij volwassenen met onbegrepen nierschade onderzocht. Ze vond een genetische diagnose bij 17% van de volwassen patiënten met onbegrepen nierschade. De vondst van een diagnostische variant leidde in 73% van deze gevallen tot een nieuwe of andere behandeloptie. Deze resultaten laten het belang zien van genetisch onderzoek in het diagnostisch proces van patiënten met onbegrepen nierschade.

Verder vond de Haan dat een positieve familiegeschiedenis voor nierschade een onafhankelijke voorspeller is voor het krijgen van een erfelijke diagnose, maar dat er bij mensen met een negatieve familiegeschiedenis ook in nog 13% van de patiënten een erfelijke diagnose gevonden kan worden. Een negatieve familiegeschiedenis voor nierschade is dus geen reden om geen erfelijkheidsonderzoek te doen. Leeftijd bij het ontstaan van de nierschade was geen voorspeller. Verder beschreef de Haan in dit proefschrift twee families waarbij we met behulp van genetisch onderzoek de oorzaak van het nierfalen hebben gevonden.

In dit proefschrift laat ze ook zien dat nefrologen tegen een aantal barrières aanlopen bij het aanvragen van genetisch onderzoek. Veel van deze barrières kunnen doorbroken worden door meer scholing en voorlichting over genetisch onderzoek. De resultaten van dit proefschrift laten zien dat genetisch onderzoek een meerwaarde heeft in het diagnostisch proces van patiënten met onbegrepen nierschade en dat meer scholing en voorlichting over erfelijkheid aan nefrologen kan helpen bij het daadwerkelijk vaker aanvragen van genetisch onderzoek.  

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/11e84c40-2bfa-461d-bc0a-529bea47fe2b