Beyond (epi)genetic association studies: functional studies of COPD susceptibility genes

Voorbij (epi)genetische associatiestudies: functionele studies van COPD-gevoeligheidsgenen

Chronische obstructieve longziekte (COPD) is een ziekte van de longen die gepaard gaat met chronische ontstekingsprocessen van de (kleine) luchtwegen en is momenteel wereldwijd de op twee na belangrijkste doodsoorzaak. De huidige behandeling van COPD is vooral gericht op het verminderen van de symptomen van de ziekte en op het voorkomen van verdere achteruitgang. Behandelingen om COPD te stoppen of te genezen zijn helaas nog niet beschikbaar. Om nieuwe, effectieve behandelopties te ontwikkelen moeten we het ontstaan van COPD beter begrijpen en hiervoor is meer onderzoek nodig.

Blootstelling aan omgevingsfactoren, met name sigarettenrook, is de belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van COPD. Maar ongeveer 25% van de mensen met COPD nooit heeft gerookt. Dit geeft aan dat ook andere factoren, zoals genetische gevoeligheid een rol spelen bij het ontwikkelen van COPD. Er is ontdekt dat de genen FAM13A, AHRR en HHIP geassocieerd zijn met COPD of longfunctie. Het is echter onduidelijk hoe deze drie genen bijdragen aan COPD.

In haar proefschrift beschreef Chen functionele studies van de genen FAM13A, HHIP en AHRR in COPD. De resultaten laten zien dat deze genen zijn betrokken bij het reguleren van de mitochondriën, de barrièrefunctie van het luchtwegepitheel, geprogrammeerde celdood en regeneratieve processen in de epitheelcellen van de longen van mensen. Een afname van de hoeveelheid FAM13A en HHIP en een toename van AHRR kunnen bijdragen aan weefselveranderingen en verminderd herstel van de luchtwegepitheelcellen en zo een rol spelen in het ziekteproces van COPD. Met de studies beschreven in dit proefschrift is een eerste stap gezet om de functie van de genen die betrokken zijn bij COPD beter te begrijpen.

CV Qing Chen

Qing Chen (1990) stueerde Biologische Wetenschappen (bachleor) aan de Chongqing Normal University, China. Daarna heeft ze haar masteropleiding met als specialisatie Ontwikkelingsbiologie behaald aan de Northwestern Agriculture and Forestry University, China. Haar promotieonderzoek vond plaats bij de Experimental Pulmonology & Inflammation Research (EXPIRE)-groep aan de afdeling Pathologie en Medische Biologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Na het verdedigen van haar proefschrift zal ze terugkeren naar China, waar ze zowel als docent als onderzoeker werkzaam zal zijn op het gebied van pulmonologie, waarbij ze haar expertise en kennis gebruikt die ze tijdens haar onderzoek heeft opgedaan. De titel van haar proefschrift luidt: Beyond (epi)genetic association studies: functional studies of COPD susceptibility genes.

Proefschrift: https://hdl.handle.net/11370/dfdcda66-b453-4bbc-bddc-af1c879734e2