Translational software infrastructure for medical genetics
| Promotie: | dr. K.J. (Joeri) van der Velde |
| Wanneer: | 08 januari 2018 |
| Aanvang: | 14:30 |
| Promotors: | M.A. (Morris) Swertz, prof. dr. R.J. Sinke |
| Copromotor: | dr. Y. Li |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Wormen en slimme algoritmes helpen diagnostiek van menselijke genetische aandoeningen te verbeteren
Ze lijken niet echt op mensen, maar wormen, ratten en zebravisjes hebben wel duizenden genen die precies hetzelfde werken als bij de mens. Dat maakt deze dieren uitermate geschikt om de genetica van menselijke ziekten beter te begrijpen. Samen met collega’s van het UMCG ontwikkelde Joeri van der Velde software die slim en flexibel om kan gaan met genetische data, zoals die van worm en mens. Daarnaast ontwikkelden zij een algoritme dat op basis van klinische gegevens nauwkeurig kan inschatten hoe gevaarlijk mutaties zijn in verschillende genen. Deze resultaten hebben geleid tot een geautomatiseerd systeem waarmee het DNA van patienten snel en accuraat gescand kan worden op ziekteverwekkende mutaties.
Alle organismen hebben een genoom dat is opgebouwd uit DNA. Het genoom zit in bijna elke cel en is de blauwdruk voor de groei, ontwikkeling, het onderhoud en herstel van het lichaam. Het vervult deze functie door kleine stukjes DNA (genen) van het genoom af te schrijven en deze te vertalen naar eiwitten, de werkpaardjes van het lichaam Het genoom wordt gekopieerd van cel naar cel en overgeërfd van generatie op generatie. Daarbij gaat heel soms wat mis. Van de meeste (menselijke) genen en mutaties is onbekend wat voor effect ze hebben.
De onderzoeksgroep waarvan Van der Velde deel uitmaakte, ontwikkelde een database waarin allerlei biologische en medische gegevens verzameld kunnen worden om zo de functie van onbekende genen te achterhalen. Daarnaast bedachten zij het GAVIN algoritme dat kan voorspellen welke genetische mutaties ongevaarlijk, en welke waarschijnlijk ziekteverwekkend zijn. Deze methode is onlangs in gebruik genomen bij Genoomdiagnostiek en maakt analyses tweemaal sneller, waardoor meer DNA bekeken kan worden.
Joeri van der Velde (1986) studeerde Bioinformatica aan de Hanzehogeschool Groningen. Zijn promotieonderzoek verrichtte hij bij onderzoeksinstituut GUIDE van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Het onderzoek werd financieel mogelijk gemaakt door subsidies van onder andere EU (FP7/2007-2013), Panacea en NWO.