Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency and population newborn screening
| Promotie: | Mw. W.J. (Willemijn) van Rijt |
| Wanneer: | 25 oktober 2021 |
| Aanvang: | 14:30 |
| Promotors: | dr. T.G.J. (Terry) Derks, prof. dr. F.J. (Francjan) van Spronsen, prof. dr. J.L.K. van Hove |
| Copromotor: | dr. M.R. (Rebecca) Heiner-Fokkema |
| Waar: | Academiegebouw RUG |
| Faculteit: | Medische Wetenschappen / UMCG |
Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie en de hielprikscreening bij pasgeborenen
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD; ook bekend als glutaaracidurie type II) is een ultra-zeldzame stofwisselingsziekte. MADD is niet geïncludeerd in de Nederlandse hielprikscreening bij pasgeborenen, want er is nog te weinig kennis over het voorspellen van de ernst van de ziekte bij patiënten en hoe ernstig aangedane patiënten het best kunnen worden behandeld. MADD is ook een exemplarische stofwisselingsziekte die aan diagnose kan ontsnappen omdat de ziekteverschijnselen niet specifiek zijn en sommige patiënten plotseling kunnen overlijden op jonge kinderleeftijd. In dit proefschrift combineerde Van Rijt kennis uit de literatuur met experimenteel onderzoek en studies naar klinische uitkomsten bij MADD-patiënten om hier meer kennis over op te doen.
Van Rijt analyseerde in de literatuur welke stofwisselingsziekten allemaal kunnen leiden tot onverwacht overlijden van kinderen, en hoe de detectie van deze ziekten kan worden verbeterd. Ze pleit dat elk kind deelname verdient aan een hielprikscreening programma, ook na overlijden. Daarnaast vond Van Rijt dat metingen in fibroblasten, de cellen in het bindweefsel, van MADD-patiënten een indicatie kunnen geven over de ernst van de ziekte. Voor de behandeling van ernstig aangedane MADD-patiënten bleek D,L-3-hydroxyboterzuur een interessante kandidaat.
Van Rijt hoopt dat de resultaten van dit proefschrift een bijdrage kunnen leveren aan de zorg van MADD-patiënten, en beleidsmakers kunnen ondersteunen bij doelstellingen om hielprikscreening programma’s en toegang tot nieuwe behandelingen voor (ultra-) zeldzame ziekten te verbeteren.
CV Willemijn van Rijt
Willemijn van Rijt (1992) studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. De masterfase van haar studie combineerde zij met een promotieonderzoek bij de afdeling kindergeneeskunde, sectie metabole ziekten van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Inmiddels is zij werkzaam als ANIOS kinder- en jeugdpsychiatrie bij Accare Groningen. De titel van haar proefschrift luidt: Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency and population newborn screening. Connecting the dots.