Oratie dhr. prof.dr. F.J. van Spronsen: Van postzegelverzameling tot expertisecentrum

Metabole (of stofwisselings-)ziekten zijn (bijna altijd erfelijke) ziekten waarbij een enzym of een transporter niet werkt, waardoor een stof in een andere stof niet wordt omgezet of wordt getransporteerd. Zo’n om te zetten stof kan van alles zijn, bijvoorbeeld suikers, vetten of eiwitten of delen ervan. Delen van eiwitten noemen we aminozuren. De leeropdracht van prof.dr. Francjan van Spronsen gaat over de metabole ziekten die betrekking hebben op problemen in de stofwisseling van aminozuren.

Sinds een paar jaar zijn zeldzame ziekten ‘hot’. Zeldzame ziekten komen bij minder dan 1:2000 voor. De ziekten zijn vaak complex, de diagnostiek, behandeling en begeleiding zijn vaak afhankelijk van niet gemakkelijk voorhanden kennis, en diagnostiek en behandeling zijn duur.

In Europa is daarom bedacht dat er zogenaamde expertisecentra zouden komen waar de behandeling en begeleiding van zeldzame ziekten vorm wordt gegeven. Zo’n expertisecentrum is dan een team dat verantwoordelijk is voor de gehele keten van zorg van de nulde tot en met de derde lijn. Zo’s centrum schrijft de richtlijnen, heeft het contact met de patiëntenvereniging, doet veel onderzoek etc. Dat betekent dat het ene UMC patiënten met een metabole ziekte naar een ander UMC gaat verwijzen. Het betekent ook dat er gekeken moet worden naar de inrichting van de expertisecentra, omdat we samen voor die patiënten moeten zorgen van jong tot oud. Daarbij is het meer van belang naar de expertise van iemand te kijken dan naar de leeftijd van de patiënt.

In zijn oratie besteedt Van Spronsen ook aandacht aan het onderwijs aan studenten Geneeskunde, waarbij aangegeven wordt dat de metabole ziekten een plek verdienen als voorbeeld om processen te verhelderen. Het is niet zozeer zaak een specifieke ziekte te leren kennen maar veeleer het proces: wanneer en waarom moet er aan gedacht worden? Wat is het belang van bepaalde processen in ons lichaam qua fysiologie en chemie?

Binnen de metabole ziekten verschuift het werk van pur sang diagnosticus naar therapeuticus en therapeucodiagnosticus. Met name de hielprikscreening bij pasgeborenen en uitvoerige nieuwe diagnostische mogelijkheden, waaronder genetische en metabole technieken, hebben er toe geleid dat patiënten ons soms anders worden aangeboden - namelijk met diagnose - dan vroeger. Ook is het werkveld van de kinderarts metabole ziekten veranderd doordat we meer behandelingsmogelijkheden hebben die nog succesvol zijn ook. Daardoor verschuift het vak van diagnosticus naar therapeuticus.

Ons vak gaat echter niet alleen verder in het vinden van nieuwe behandelingsstrategieën, maar ook in het kijken of elke patiënt dezelfde striktheid in behandeling nodig heeft. Sommige patiënten hebben wel een metabole ziekte maar hebben misschien helemaal niet zo’n strenge behandeling nodig, omdat zij minder hard geraakt worden door hun metabole probleem. Het is echter nu nog veel te vroeg om daar uitspraken over te doen op het niveau van de individuele patiënt; we zullen eerst nog deze processen beter in kaart moeten krijgen.

Voor veel metabole ziekten is de belangrijkste uitkomstmaat het functioneren van het brein. Het is belangrijk dat we ons arsenaal aan onderzoeksmogelijkheden voor het vastleggen van het brein beter gaan gebruiken. Van oudsher is dat een stiefkind gebleven, maar met het verbeteren van de behandelingsmogelijkheden is het ook steeds belangrijker de uitkomsten nauwkeuriger te meten om zo de behandeling op individueel niveau verder te optimaliseren. Veel aandacht is er voor wetenschappelijk onderzoek naar nieuwe behandelingsstrategieën. Daarbij lopen we tegen grenzen aan omdat we vaak combinatietherapieën van voeding en medicatie willen uitdenken, maar de ontwikkeling van medicatie en voedingsveranderingen kent verschillende regelgeving waardoor de industrieën niet altijd even eenvoudig met ons aan dezelfde tafel met dezelfde agenda kunnen zitten. Samenwerking kent dus voor de metabole ziekten vele dimensies, die het vak even boeiend als uitdagend maken.