Unlocking the genetics of coeliac disease

Promotie: mw. M.B. Trynka, 12.45 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Unlocking the genetics of coeliac disease

Promotor(s): prof.dr. C. Wijmenga

Faculteit: Medische Wetenschappen

Belangrijke inzichten in oorzaak coeliakie

Coeliakie is de meest voorkomende vorm van voedselintolerantie in de Westerse wereld. Naar schatting lijden ongeveer 160.000 Nederlanders hieraan. Bij deze mensen beschadigt voedsel dat gluten bevat (een bestanddeel van graan, haver en gerst) het slijmvlies van de dunne darm. Daardoor kan de darm zijn werk niet goed meer doen, en kunnen onder meer diarree, verstopping, groeistoornissen en vermoeidheid optreden.

Dat coeliakie een belangrijke erfelijke component heeft, was al bekend. Welke genen precies verantwoordelijk zijn voor de ziekte en hoe de ziekte precies ontstaat, was verregaand onduidelijk. Het promotieonderzoek van Gosia Trynka heeft baanbrekende nieuwe inzichten op dit vlak opgeleverd. Zij identificeerde maar liefst 31 loci die waarschijnlijk betrokken zijn bij het ontstaan van coeliakie. In totaal zijn er nu veertig risico-loci voor de ziekte bekend, die samen 52 procent van de erfelijkheid verklaren. Delen uit het proefschrift van Trynka werden vorige maand gepubliceerd in toptijdschrift Nature Genetics.

Behalve een groot aantal nieuwe risico-loci, beschrijft Trynka in haar proefschrift onder meer genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor zowel coeliakie als reumatoïde artritis. Ook beschrijft zij de vooruitgang die is geboekt in de genetica van coeliakie en de gedeelde genetische basis met andere immuungerelateerde ziekten, en hoe het gebruik van etnisch sterk verschillende populaties kan helpen bij de identificatie van causale varianten.

Gosia Trynka (Polen, 1983) studeerde biotechnologie te Krakow. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en aan de London School of Medicine. Het onderzoek werd mede gefinancierd door de KNAW, het Celiac Disease Consortium, NWO en de Wellcome Trust. Trynka gaat na haar promotie werken als postdoc aan de Harvard Medical School in Boston (VS).