Diagnostic evaluation of developmental delay. A multidisciplinary approach

Promotie: dhr. K.T. Verbruggen, 16.15 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat 5, Groningen

Proefschrift: Diagnostic evaluation of developmental delay. A multidisciplinary approach

Promotor(s): prof.dr. O.F. Brouwer, prof.dr. P.J.J. Sauer

Faculteit: Medische Wetenschappen

Bij ontwikkelingsstoornissen: multidisciplinair team van groot belang

Wanneer een kind een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking heeft, kan dat duiden op een ernstige onderliggende aandoening. Om de precieze oorzaak zo vroeg mogelijk vast te stellen en zo snel mogelijk met een eventuele behandeling te kunnen starten, kan het beste gekozen worden voor een geïntegreerde aanpak: analyse binnen een goed gecoördineerd multidisciplinair team dat gespecialiseerd is in ontwikkelingsstoornissen, en een breed pakket aan laboratoriumonderzoekingen. Dat blijkt uit onderzoek van promovendus Rien Verbruggen.

Voor deze studie werden 639 patiënten gestructureerd onderzocht door een multidisciplinair team met twee unieke kenmerken: het diagnostisch proces werd geleid door een interdisciplinair getraind arts en de patiënten kregen allemaal een zeer uitgebreid pakket van screenend aanvullend onderzoek aangeboden, indien anders geen diagnose gesteld kon worden. Het nut van deze beide aspecten werd bevestigd. Specifieke aandacht werd besteed aan beeldvorming van de hersenen en aan de diagnostiek van stofwisselingsziekten. Hoewel op hersenscans vaak afwijkingen worden aangetroffen, helpen deze scans lang niet altijd bij het stellen van een diagnose, concludeert Verbruggen. Het vaststellen van een stofwisselingsziekte vereist bijna altijd specifieke metabole expertise, zo laat hij verder zien. Wanneer bij regulier screenend metabool laboratoriumonderzoek geen bijzonderheden worden aangetroffen, is een stofwisselingsziekte zeker niet uitgesloten.

Rien Verbruggen (Driebruggen, 1975) studeerde geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek binnen het Beatrix kinderziekenhuis van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Na zijn promotie blijft hij werkzaam als ziekenhuisarts voor in ontwikkeling bedreigde kinderen.